സിഡ്നി: ഭേദമാക്കാനാകാത്ത അപൂർവ ജനിതക രോഗവുമായി ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ 90 ശതമാനത്തിനും കുടുംബത്തിൽ മുൻപ് ഇത്തരം രോഗങ്ങളുടെ ചരിത്രമില്ലെന്ന് വിദഗ്ധർ മുന്നറിയിപ്പ് നൽകി. ജനിതക രോഗങ്ങൾ സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പകരുന്നതാണെന്ന ധാരണയുണ്ടെങ്കിലും, പല കേസുകളിലും ഗർഭധാരണ സമയത്തോ ഭ്രൂണവളർച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിലോ സംഭവിക്കുന്ന പുതിയ ജനിതക മാറ്റങ്ങളാണ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നതെന്ന് ഗവേഷകർ പറയുന്നു. ഓസ്ട്രേലിയയിലെ 25 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത രോഗവാഹകനാണ്, അതായത് ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്ന 10 കുട്ടികളിൽ ഒമ്പത് പേർക്കും കുടുംബത്തിൽ ഈത്തരം രോഗങ്ങളുടെ ചരിത്രമില്ല.
ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ കുട്ടികളുടെ വളർച്ച, പഠനശേഷി, ചലനശേഷി, കാഴ്ച എന്നിവയെ ബാധിക്കാം. പല രോഗങ്ങൾക്കും നിലവിൽ പൂർണ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ലെങ്കിലും നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയം ചികിത്സയും പിന്തുണയും മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുമെന്ന് വിദഗ്ധർ വ്യക്തമാക്കി. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പുള്ള ജനിതക പരിശോധനകളും കൗൺസിലിംഗും ചില അപകടസാധ്യതകൾ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുമെന്ന് ആരോഗ്യവിദഗ്ധർ ചൂണ്ടിക്കാട്ടി. കുടുംബത്തിൽ രോഗചരിത്രമില്ലെന്നത് മാത്രം ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യത ഇല്ലാതാക്കുന്നില്ലെന്നും അവർ ഓർമ്മിപ്പിച്ചു.
അതേസമയം ജനിതക രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള പരിശോധനയ്ക്ക് പൊതുധനസഹായം ലഭ്യമാക്കിയത് വലിയ നേട്ടമാണെന്ന് മൊണാഷ് ഐവിഎഫിലെ ക്ലിനിക്കൽ ജനിതക വിദഗ്ധനും മർഡോക് ചിൽഡ്രൻസ് റിസർച്ച് ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിലെ ഗവേഷകനുമായ പ്രൊഫസർ മാർട്ടിൻ ഡെലാറ്റിക്കി പറഞ്ഞു. 2025-ൽ 1,23,760 സ്ത്രീകൾ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരായത് ശ്രദ്ധേയമായ നേട്ടമാണെങ്കിലും, ഈ പരിശോധന ലഭ്യമാണെന്ന കാര്യം ഇപ്പോഴും നിരവധി ഓസ്ട്രേലിയക്കാർക്ക് അറിയില്ലെന്ന് അദ്ദേഹം കൂട്ടിച്ചേർത്തു. "ഈ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് അറിയാത്ത നിരവധി വ്യക്തികൾക്കും ദമ്പതികൾക്കും കുട്ടികൾ ജനിക്കുന്നുണ്ട്," അദ്ദേഹം പറഞ്ഞു.
മെഡികെയറിന്റെ കീഴിൽ പരിശോധനയ്ക്ക് ധനസഹായം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, പ്രാദേശിക മേഖലകളിലും പിന്നാക്ക സമൂഹങ്ങളിലുമുള്ള ആളുകൾക്കിടയിൽ പരിശോധനയുടെ ഉപയോഗം കുറവാണെന്നും പഠനങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
സിഎഫ് ടുഗെതർ ചീഫ് എക്സിക്യൂട്ടീവ് കേറ്റ് ജോൺസൺ, ജനങ്ങളിലെ അവബോധക്കുറവ് പരിഹരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണെന്ന് പറഞ്ഞു. "ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ് ആവശ്യമായ വിവരങ്ങളും തിരഞ്ഞെടുപ്പുകളും നൽകാൻ കാരിയർ ടെസ്റ്റിങ് സഹായിക്കും. എന്നാൽ ശാസ്ത്രത്തിന്റെ പുരോഗതിക്കൊപ്പമെത്താൻ പൊതുജനങ്ങളുടെ അവബോധത്തിന് ഇതുവരെ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല," അവർ വ്യക്തമാക്കി.